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Foto: © Gernot Krautberger - Fotolia.com

Freiburger Forscher haben eine weitere Genmutation als Ursache für Hautstörungen identifiziert – Veröffentlichung in PLOS Genetics

Dem Forscherteam um Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg, ist es in Zusammenarbeit mit ihren tunesischen und französischen Kooperationspartnern gelungen, Genmutationen als Ursache für eine schwere Hautstörung, der sogenannten autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden nun im Fachmagazin PLOS Genetics veröffentlicht.

Die Genveränderungen führen zum Funktionsverlust des Enzyms Ceramidsynthase 3, welches dann die hauteigenen Ceramide nicht mehr herstellen kann. Ceramide sind wichtige Fettbestandteile (Lipide) der normalen Haut, ohne die es zu einer Störung des Gleichgewichts in der Hautbarriere kommt, in deren Folge sich die Haut schuppt. Zur Linderung der Krankheit ist ein therapeutischer Ansatz mit Ceramid-haltigen Hautcremes vorstellbar, die die fehlenden Fettbestandteile in der Haut ersetzen könnten.

Identifiziert wurde die neue Form von ARCI durch genetische Analysen von Patienten aus drei tunesischen Familien, die einen Verlust eines kleinen Stücks des Erbguts auf beiden Chromosomen 15 aufzeigten. Betroffen waren die beiden nebeneinanderliegenden Gene CERS3 und ADAMTS17: Die Patienten litten sowohl an einer Ichthyose als auch an einem Weill-Marchesani-like Syndrome, das durch Augen- und Herzsymptomatik gekennzeichnet ist.

Die Forschergruppe um Prof. Fischer hat bereits acht andere Gene identifiziert, bei denen Mutationen zu Ichthyose führen. Aber noch immer kann bei 15 bis 20 Prozent der Patienten die ursächliche Genmutation nicht gefunden werden. Deshalb werden zurzeit Forschungsprojekte mit den neuen Technologien der Next-Generation-Sequenzierung durchgeführt, um diese restlichen Gene zu identifizieren. Das gesamte Spektrum der molekularen Gendiagnostik der Ichthyosen wird am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg angeboten.

Originaltitel der Publikation: Mutations in CERS3 Cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Humans

Quelle: IDW online, Universitätsklinikum Freiburg